Що таке APP PS1?
APP/PS1 є подвійні трансгенні миші, що експресують химерний білок-попередник амілоїду миша/людина (Mo/HuAPP695swe) і мутантний людський пресенілін 1 (PS1-dE9), обидва спрямовані на нейрони ЦНС. Обидві мутації пов’язані з раннім початком хвороби Альцгеймера. 15 вересня 2023 р.
Білок-попередник β-амілоїду (АРР) розщеплюється з утворенням β-амілоїду (Aβ), який агрегатів у мозку при хворобі Альцгеймера. Зміни в послідовності гена АРР або його експресії можуть впливати на рівні Aβ та ризик захворювання.
ДОДАТОК сприяє регуляції синаптичної передачі, пластичності та гомеостазу кальцію. Він відіграє важливу роль у розвитку та має нейропротекторну дію.
Дослідники-генетики вивчали родини eFAD, щоб виявити три відомі гени, які викликають сімейний AD: білок-попередник амілоїду (APP), пресенілін-1 (PS1) і пресенілін-2 (PS2). з них Мутації PS1 є причиною більшості eFAD, тоді як APP і PS2 зустрічаються рідше.
Багато варіантів (також званих мутаціями) у гені АРР може спричинити ранній початок хвороби Альцгеймера, яка починається у віці до 65 років. Ці варіанти відповідають за менше ніж 10 відсотків усіх випадків раннього початку хвороби Альцгеймера.
Наявність хоча б одного гена APOE e4 подвоює або потроює ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Деякі люди мають два гени APOE e4, по одному від кожного з батьків. Наявність двох генів збільшує ризик захворювання на хворобу Альцгеймера ще більше, приблизно у вісім-дванадцять разів.