Що таке дефіцит фосфорилази?
Це відбувається через дефіцит або відсутність ферменту міофосфорілази. Симптоми як болісні судоми м'язів, слабкість і втома проявляється під час фізичної активності.
хвороба Мак-Ардла не впливає на тривалість життя. Деякі люди помічають повільне погіршення симптомів протягом багатьох років, але більшість людей залишаються незалежними та можуть ходити.
Немає ліків від хвороби Мак-Ардла. Зміна дієти та фізичних вправ може допомогти контролювати це. Може допомогти низький або помірний режим фізичних вправ. Це дозволяє організму отримати максимальну користь від вашої здатності використовувати глюкозу.
хвороба Мак-Ардла трапляється, коли у вас є дефіцит або повна відсутність ферменту, який називається м’язовою глікогенфосфорилазою (міофосфорилазою). Ця проблема викликає такі симптоми, як болісні судоми м’язів і слабкість, особливо під час фізичної активності.
Дослідження мутантного гена PNP, виділеного від одного пацієнта, показали, що точкова мутація, яка призвела до заміни амінокислоти, була відповідальною за дефіцит PNP. Дефіцит PNP має важкий прогноз. Жоден пацієнт не досяг третього десятиліття життя.