Що таке ген OPTN для глаукоми?
Оптіневрин (OPTN) нещодавно пов’язали з глаукомою, основною причиною сліпоти в усьому світі. Мутації в OPTN, такі як Glu50→Lys (E50K) були зареєстровані у пацієнтів, особливо з глаукомою нормального тиску.
Серед них показаний Optineurin (Optn). негативно регулюють реакцію інтерферону, на додаток до його важливої ролі в мембранному обміні, секреції білка, аутофагії та поділі клітин. Мутації E50K, M98K, Q398X і E478G в OPTN впливають на життєздатність нейронів у нормальних умовах або в умовах окисного стресу.
Оптіневрин – це цитозольний білок, який кодується геном OPTN. Мутації OPTN пов'язані з глаукомою нормального напруження та бічним аміотрофічним склерозом. Аутофагія — це система внутрішньоклітинної деградації, яка доставляє цитоплазматичні компоненти до лізосом.
Дослідження кількох великих родин показали, що мутації в гені цитохром P450 1B1 (CYP1B1) викликають багато випадків PCG. Більшість пацієнтів з ПКГ (87% сімейних випадків і 27% спорадичних випадків) мають глаукому через варіації в гені CYP1B1.
На даний момент відомі гени, пов’язані з цими формами глаукоми, включають PITX2, PITX3, FOXC1, FOXE3, PAX6, LMX1B і MAF. Первинна закритокутова глаукома (PACG) є другою за поширеністю формою глаукоми, яка вражає понад 16 мільйонів людей у всьому світі.
OPTN сприяє тривалому, здоровому та продуктивному життю людей з органною недостатністю шляхом сприяння максимальному забезпеченню органами, ефективному та безпечному догляду, а також справедливому розподілу органів і доступу до трансплантації; і роблячи це шляхом збалансування конкуруючих цілей у прозорий, інклюзивний спосіб, що зміцнює громадську довіру до …