Що таке хоріоретинальна дистрофія?
Розлад характеризується прогресуючі макулярні та назальні атрофічні ураження сітківки, ністагм, короткозорість та поганий зір. Завжди є 2 чітких вогнища атрофії: скроневий, який присутній при народженні, і носовий, який з’являється на початку життя.
У більшості випадків хоріоїдальна дистрофія зумовлена аномальним геном, який передається через родини. Найчастіше вражає чоловіків, починаючи з дитинства. Перші симптоми є втрата периферичного зору і втрата зору вночі. Очний лікар, який спеціалізується на сітківці (задній частині ока), може діагностувати цей розлад.
FDA схвалила voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®), продукт генної терапії для лікування певного типу пігментного ретиніту. Люди з мутаціями в обох копіях гена RP65 можуть отримати користь від цього типу терапії. Цей тип РП вражає від 1000 до 2000 людей у США.
Як і при дистрофії сітківки, не існує визнаного лікування, але важливо проходити комплексне обстеження очей, скринінги в центрах із зниженим зором і консультації з лікарем загальної практики/клінічним генетиком.
Хоріоідеремія (CHM) характеризується прогресуючою хоріоретинальною дегенерацією у хворих чоловіків і більш легкими ознаками у гетерозиготних (носіїв) жінок. Як правило, симптоми у хворих чоловіків розвиваються з нічна сліпота до втрати периферичного поля зору, при цьому центральний зір зберігається до пізнього віку.