Що таке хвороба нирок при синдромі Волкотта-Раллісона?
Синдром Волкотта-Раллісона (WRS). рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання через мутації в гені EIF2AK3. Характеризується постійним неонатальним цукровим діабетом, скелетною дисплазією, порушенням функції печінки, нейтропенією та нирковою дисфункцією. 20 вересня 2017 р.
Синдром Волкотта-Раллісона є рідкісною причиною постійного неонатального цукрового діабету, викликаного мутації в гені альфа-кінази 3 еукаріотичного фактора ініціації трансляції 2 (EIF2AK3).
Більшість пацієнтів з цим захворюванням не доживають до дорослого віку . Більшість пацієнтів з WRS помирають від фульмінантного гепатиту в дитинстві. Є кілька зареєстрованих випадків цього захворювання. З 54 сімей у всьому світі, у яких зареєстровано випадки WRS, 22,2% з них походять з Королівства Саудівська Аравія.
Визначення захворювання Синдром Волкотта-Раллісона (WRS) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що характеризується постійним неонатальним цукровим діабетом (PNDM) із множинною епіфізарною дисплазією та іншими клінічними проявами, включаючи рецидивуючі епізоди гострої печінкової недостатності.
Нефротичний синдром є захворювання нирок, через яке ваше тіло виділяє занадто багато білка з сечею. Нефротичний синдром зазвичай спричинений пошкодженням скупчень дрібних кровоносних судин у нирках, які фільтрують відходи та надлишок води з крові.
WRS має чітко визначену генетичну причину: мутації втрати функції в гені, що кодує кіназу ендоплазматичного ретикулуму під назвою PERK (протеїнкіназа R-подібна ER-кіназа). В даний час дослідження WRS полегшуються моделями клітин і гризунів з абляцією PERK.