Що таке PLCG2?
Ген PLCG2 містить інструкції щодо створення ферменту під назвою фосфоліпаза C гамма 2 (PLCγ2). Цей фермент виконує хімічну реакцію, яка дозволяє молекулам передавати сигнали ззовні клітини всередину. Ці сигнали керують функціями клітини, включаючи ріст, дозрівання та рух (міграцію).
Найпоширенішими змінами в PLCG2 є Мутація PLCG2 (1,80%), втрата PLCG2 (0,37%), ампліфікація PLCG2 (0,04%), PLCG2 R727Q (0,03%) і PLCG2 R732C (0,02%) [3].
PLCγ2 є один із нижніх білків TLR4. Нормальна активність шляху TLR4/PLCγ2 відіграє важливу роль у підтримці здорового стану мікроглії, тоді як активність PLCγ2 нижче TLR4 дозволяє мікроглії викликати прозапальну відповідь на специфічні подразники.
Сигналізація Plcg1 регулює індуковану ліпополісахаридом експресію білка Ptgs2 в кардіоміоцитах. Plcg1 потенціює інтегрин-залежне поширення та міграцію клітин через активацію Pyk2/паксиліну.
Фосфоліпаза C-гамма-2 (PLCG2) вибірково експресується мікроглією та функціонує в багатьох сигнальних шляхах імунних рецепторів. В AD, PLCG2 унікально індукується в асоційованій з бляшками мікроглії. Генетичний варіант PLCG2, PLCG2P522R, є м’якою гіперморфією, яка знижує ризик AD.