Що таке синдром базальноклітинного невуса?
Синдром базальноклітинного невуса викликаний мутації в гені patched (PTCH), який кодує трансмембранний рецептор, який розпізнає сигнальні білки Sonic Hedgehog. Існує майже повна пенетрантність зі змінною виразністю. Мутації de novo становлять приблизно 20-30% випадків BCNS.
Лікування пацієнтів із синдромом невоїдної базальноклітинної карциноми (NBCCS) передбачає спостереження та лікування пов’язаних з цим симптомів. Оскільки більшість знахідок стосуються пухлин (доброякісних і злоякісних), лікування часто хірургічне.
Тривалість життя пацієнтів із синдромом Горліна становить 73,4 року, що значно менше, ніж серед населення в цілому, очікувана тривалість життя якого становить приблизно 80 років. Найчастішою причиною передчасної смерті у цих пацієнтів є медулобластома.
Генетичне тестування на синдром невоїдної базальноклітинної карциноми Зразок крові відправляється в лабораторію генетичного тестування. Лабораторія проводить генетичні тести, які шукають зміни в генах PTCH1, PTCH2 і SUFU.
Синдром ангорського волосяного невуса може бути пов’язаний з судоми, інтелектуальні порушення та параліч однієї сторони тіла (геміпарез). Можуть також виникати характерні риси обличчя, включаючи ненормальний виступ чола (лобові виступи), неправильні вуха та аномально великий язик (макростомія).