Що таке синдром дефіциту редуктази?

0 Comments

опис. Дефіцит 5-альфа-редуктази

Дефіцит 5-альфа-редуктази

Дефіцит 5-альфа-редуктази стан, що впливає на статевий розвиток до народження та під час статевого дозрівання. Люди з цим захворюванням генетично є чоловіками, з однією Х- та однією Y-хромосомою в кожній клітині та чоловічими статевими залозами (яєчками).

https://medlineplus.gov › Дефіцит 5-альфа-редуктази

є стан, що впливає на статевий розвиток до народження та під час статевого дозрівання. Люди з цим захворюванням генетично є чоловіками, з однією Х- та однією Y-хромосомою в кожній клітині та чоловічими статевими залозами (яєчками).

Псевдовагінальна перінеоскротальна гіпоспадія, яка проявляється жіночими статевими органами та пубертатною вірилізацією це класичний синдром, який приписують 5αR2D, але сучасні методи діагностики можуть діагностувати дефіцит незабаром після народження та розпізнати широкий спектр проявів.

Пеніс і мошонка (шкірний мішок, який утримує яєчка) можуть збільшуватися. У людей з дефіцитом 5-альфа-редуктази не розвивається багато волосся на обличчі чи тілі. Більшість постраждалих людей не можуть мати біологічних дітей (безплідних) без допоміжної репродукції.

Діти, народжені з дефіцитом 5AR, демонструють неоднозначні геніталії та недостатня маскулінізація. У дорослих фізіологічні рівні ДГТ сприяють росту передміхурової залози зі зниженням цих рівнів, особливо пов’язаних із інволюцією епітеліального компоненту простати.

Гормональне лікування: добавки естрогену або тестостерону або ліки, які блокують гормони, можуть використовуватися під час статевого дозрівання. Хірургічне втручання. Хірургічне втручання на статевих органах зазвичай не є терміновим і обговорюється на основі того, що людина хоче та потребує.

Низький рівень ДГТ може призвести до зниження росту волосся на тілі та помірне зменшення волосся на лобку. Простата має значну активність 5-альфа-редуктази типу 2, виробляючи велику кількість потужного ДГТ. Цей локальний ДГТ стимулює регулярну активність, але також зазвичай викликає гіпертрофію та гіперплазію простати.