Прості поради та рекомендації

Синдром Чедіака Хігаші (CHS) – це аутосомно-рецесивний розлад, який характеризується легке утворення синців, окулокутанний альбінізм і рецидивуючі гнійні інфекції.

Синдром Чедіака-Хігаші також характеризується станом, який називається окулокутанним альбінізмом, який викликає аномально світле забарвлення (пігментація) шкіри, волосся та очей. Постраждалі люди зазвичай мають світлу шкіру та світле волосся, часто з металевим блиском.

Інші симптоми можуть включати:

• Зниження зору.
• Інтелектуальна недостатність.
• М'язова слабкість.
• Проблеми з нервами в кінцівках (периферична нейропатія)
• Носова кровотеча або легке утворення синців.
• оніміння.
• Тремор.
• Судоми.

Синдром Чедіака-Хігаші є a первинний імунодефіцит. Зазвичай воно успадковується як аутосомне (не зчеплене зі статтю) рецесивне захворювання. Тобто для розладу потрібні два гени, по одному від кожного з батьків.

Цей синдром також призводить до нейтропенії та бактерицидної дисфункції фагоцитів через порушення хемотаксису. Дефіцит в гранули, що містять серотонін і аденозинфосфат, в тромбоцитах викликає порушення агрегації тромбоцитів, що призводить до подовження часу кровотечі.

Синдром Чедіака-Хігаші (CHS) характеризується частковий окулошкірний альбінізм (ОСА), імунодефіцит і легка схильність до кровотеч. Ці ознаки присутні майже у всіх осіб із СГС, але в дуже різному ступені.