Який синдром викликаний невеликою делецією в малому плечі хромосоми 5?
Синдром кри-дю-чат спричинена видаленням кінця короткого (p) плеча хромосоми 5. Цю хромосомну зміну записують як 5p-.25 жовтня 2022 р.
Синдром Cri du chat це генетичний розлад, спричинений видаленням короткого плеча хромосоми 5. Назва синдрому означає крик кота та описує основну клінічну ознаку пронизливого однотонного крику, схожого на котячий.
Синдром Cri du chat – також відомий як 5p-синдром і синдром котячого крику – це рідкісний генетичний стан, який спричинений делецією (відсутньою частиною) генетичного матеріалу на малому плечі (p-плечі) хромосоми 5. Причина цього рідкісного хромосомного видалення невідомо.
5p– є спричинений частковою або повною делецією короткого плеча хромосоми 5. Найбільш впізнаваний фенотип характеризується пронизливим криком, дисморфічними рисами, поганим ростом і затримкою розвитку.
Що викликає синдром cri du chat? Синдром Cri du Chat є хромосомним розладом. Делеція частини короткого плеча (п-плеча) хромосоми 5 викликає стан. Це видалення найчастіше відбувається випадковим чином під час формування репродуктивних клітин (яйцеклітин або сперми) на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку.
Видалення ділянки ДНК з довгого (q) плеча хромосоми 5 викликає стан, який називається Синдром 5q мінус (5q-).. Ця делеція відбувається в незрілих клітинах крові протягом життя людини і впливає на одну копію хромосоми 5 у кожній клітині.