Який відсоток мутації FGFR при раку сечового міхура?
Зокрема, геномні зміни FGFR3 є потужними онкогенними факторами раку сечового міхура та представляють прогностичні біомаркери відповіді на інгібітори FGFR. Дійсно, загалом ∼50% Рак сечового міхура має соматичні мутації в кодуючій послідовності FGFR3 (Cappellen et al., 1999; Turner and Grose, 2010). 27 лютого 2023 р.
Багаторазові дослідження секвенування показали, що аномалії FGFR були виявлені у 1,9–7,1% пацієнтів з пухлиною. Більшість цих аномалій були ампліфікацією генів (53,7–66%), а потім мутаціями (26–38.8%) і перегрупування/злиття (5,6–8%).
Результати. Аберації FGFR були виявлені у 745 пацієнтів, що відповідає загальній поширеності 7.0%. Більшість аберацій виникла на FGFR1 (56,8%), за яким йшли FGFR3 (17,7%), FGFR2 (14,4%) і FGFR4 (2,8%). Крім того, 8,5% пацієнтів мали аберації більше ніж 1 гена FGFR.
FGFR допомагає клітинам рости, виживати та розмножуватися. При певних типах раку, як-от у деяких випадках раку сечового міхура, ген, який контролює FGFR, може змінюватися або мутувати (відомі як зміни FGFR). Зміна FGFR може спричинити розвиток ракових клітин, що призводить до зростання та поширення.
Соматичні мутації в генах FGFR3, PIK3CA, KDM6A і TP53 часто зустрічаються при раку сечового міхура. Кожен із цих генів відіграє важливу роль у регуляції активності генів і росту клітин, забезпечуючи запобігання росту та поділу клітин надто швидко чи неконтрольовано.
Білок, який кодується цим геном, є членом рецептор фактора росту фібробластів (FGFR) родини, де послідовність амінокислот є висококонсервативною між членами та протягом еволюції. Члени родини FGFR відрізняються один від одного спорідненістю до лігандів і розподілом у тканинах.