Що таке хвороба колаген 4?
Колаген IV є гетеротримерною молекулою, що містить два α1-подібні та один α2-подібний гени. Численні захворювання були пов’язані з молекулою, в тому числі
і синдром Гудпасчера, а також кілька ревматологічних і дерматологічних захворювань, включаючи набутий бульозний епідермоліз.
С-кінцева область ланцюга α3 колагену типу IV була ідентифікована як аутоантиген, що бере участь у Синдром Гудпасчера (імунне захворювання, що характеризується гломерулонефритом і легеневою кровотечею). Ланцюги α1(IV) і α2(IV) є повсюдними, а гетеротримери [α1(IV)]2α2(IV) переважають.
функція. Колаген типу IV — це тип колагену, який відповідає за забезпечення риштування для стабільності та складання. Він також переважно міститься в позаклітинних базальних мембранах.
Колаген типу IV (Col-IV) є переважний член десцеметової мембрани рогівки, опорний шар ендотелію рогівки (3, 4). Крім того, це також основний тип колагену, виявлений у капсулі кришталика (5), а також у мембрані Бруха та внутрішній обмежувальній мембрані (ILM) сітківки (6).
Ген COL4A4 пов'язаний із синдромом Альпорта, при якому сильно страждають чоловіки та жінки. Мутації в генах COL4A3 і COL4A4 викликають зміни базальної мембрани клубочка (GBM). Фенотип може варіюватися від стоншеного GBM до потовщення, ламеляції та розщеплення GBM.
Свербляча, болюча, фіолетова або червона висипка на обличчі, ліктях, колінах, кісточках пальців, спині та грудях (дерматоміозит) Червонуваті або фіолетові овальні плями на животі, спині та грудях із білим центром (морфея) Довгі плями на руках і ногах (морфея) Пальпована пурпура (багряні червоні плями, які можна відчути) (васкуліт)