Що таке спадковий розлад, викликаний геномним імпринтингом?
Ця втрата функції генів може призвести до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності або інших проблем зі здоров'ям. UPD або порушення нормального геномного імпринтингу може спричинити декілька генетичних розладів. Синдром Прадера-Віллі та синдром Ангельмана два добре відомі приклади цих умов. 29 травня 2024 р
Протягом багатьох років ряд захворювань і розладів були пов’язані з цим видом генетичного імпринтингу, в тому числі Синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі та синдром Беквита-Відемана.
Геномний імпринтинг — це процес глушіння генів через метилювання ДНК. Репресований алель метильований, тоді як активний алель неметильований. Найбільш відомі умови включають Синдром Прадера-Віллі та синдром Ангельмана.
BWS, синдром Ангельмана та PWS є найпоширенішими розладами імпринтингу, які досліджуються в контексті ДРТ. BWS — це розлад надмірного росту, що виникає внаслідок генетичних або епігенетичних дефектів, що впливають на домени імпринтингу KCNQ1OT1 і H19 [5]. Захворюваність BWS оцінюється як 1 з 13 700 [65].
Проблеми з батьківськими копіями цих генів можуть призвести до PWS. Більшість випадків Синдром Ангельмана і PWS викликані видаленнями, хоча значна меншість викликана UPD. Іншим захворюванням, пов’язаним з геномним імпринтингом, є синдром Беквіта-Відемана (BWS).
Імпринтинг відноситься до добре вивченого явища у тварин, коли вони утворюють надзвичайно тісний і залежний зв’язок з першою твариною, яку вони бачать після народження. Наприклад, коли каченята вилуплюються, вони прагнуть відбити своїх батьків і слідувати за ними всюди.