Що таке умова ельфізму?
Новонароджені с
мають характерні «ельфійські» риси обличчя, включаючи незвично маленьку голову (мікроцефалія), повні щоки, аномально широкий лоб, набряки навколо очей і губ, вдавлену перенісся, широкий ніс та/або незвично широкий і видатний відкритий рот.1 травня 2008 р
Синдром Вільямса це рідкісний генетичний розлад із вродженою вадою серця, характерними рисами обличчя (обличчя ельфінів), гіперкальціємією, розладами нервової системи та поведінки.
Синдром обличчя ельфіна характеризується ідіопатичною інфантильною гіперкальціємією; розумова відсталість; серцево-судинні аномалії, як правило, надклапанний стеноз аорти та стеноз периферичної легеневої артерії; своєрідний ельфіновий фацій і аномалії ротової порожнини, насамперед гіпоплазія емалі та олігодонтія.
Більшість людей із синдромом Вільямса мають нормальну тривалість життя, але деякі можуть мати скорочену тривалість життя через ускладнення захворювання (наприклад, серцево-судинні проблеми). Часто людям із синдромом Вільямса потрібна додаткова підтримка, коли вони стають дорослими.
Ельфійський (ельфійський) фацій – це форма обличчя, в якій пацієнт має характеристики обличчя, подібні до тих, що традиційно асоціюються з ельфами. Воно характеризується виступаючий лоб, широко розставлені очі, задертий ніс, недорозвинена нижня щелепа, гіпоплазія зубів і лущення губ.
Новонароджені с Синдром Вільямса мають характерні «ельфійські» риси обличчя, включаючи незвично маленьку голову (мікроцефалія), повні щоки, аномально широкий лоб, набряки навколо очей і губ, вдавлену перенісся, широкий ніс та/або незвично широкий і видатний відкритий рот.