Що таке V122I?
Варіант V122I є найпоширеніша амілоїдогенна мутація у всьому світі, викликаючи сімейну амілоїдотичну кардіоміопатію переважно в осіб африканського походження.
Прогноз варіабельний і залежить від типу амілоїдозу серця. Середній час виживання нелікованих пацієнтів такий: AL (первинний) від 9 до 24 місяців, ATTR сімейний від 7 до 10 років, старечий амілоїдоз від 5 до 7 років, АА (вторинний) амілоїдоз більше десяти років.
(FDA) схвалив обидва VYNDAQEL® (tafamidis meglumine) і VYNDAMAX™ (tafamidis) для лікування кардіоміопатії дикого типу або спадкового транстиретин-опосередкованого амілоїдозу (ATTR-CM) у дорослих для зниження серцево-судинної смертності та госпіталізації, пов’язаної з серцево-судинними захворюваннями.
ATTR амілоїдозна полінейропатія (ATTR-PN).
- Діарея, запор або те й інше в різний час.
- Нудота, блювання.
- Втрата апетиту.
- Статева дисфункція.
- М'язова слабкість.
- Різні проблеми з очима.
- Раптове падіння артеріального тиску під час стояння.
- Синдром зап'ястного каналу.
Які тривожні ознаки при амілоїдозі? Ознаки ниркової або серцевої недостатності можуть бути тривожними сигналами, якщо у вас амілоїдоз. Ви можете мати високий рівень білка в сечі, опухлі щиколотки, задишка або поколювання в руках або ногах.
2 Жодна опублікована серія пацієнтів з AL-амілоїдозом не повідомляла про виживання більше ніж 10 років, і були лише поодинокі повідомлення про випадки, коли пацієнти вижили більше десяти років.