Який тип мутації найрідкісніший?
Дефіцит RPI Це захворювання вважається найрідкіснішим у світі. Рибозо-5-фосфат-ізомераза (RPI) є вирішальним ферментом у метаболічному процесі в організмі людини. Цей стан може викликати ригідність м’язів, судоми та зменшення білої речовини в мозку.
Відповідь і пояснення: Тихі мутації та безглузді мутації є найменш поширеними типами мутацій. Тиха мутація – це мутація, яка не викликає помітних змін у фенотипі.
Мутації зсуву рамки може призвести до різкої втрати функції та статися через додавання або видалення однієї чи кількох основ ДНК.
The ген p53 мутований або видалений приблизно в половині всіх видів раку, а сигнальний шлях р53 порушується в решті половини.
Синдром KAT6A це надзвичайно рідкісний генетичний розлад розвитку нервової системи, при якому є варіація (мутація) в гені KAT6A. Варіації в гені KAT6A потенційно можуть викликати широкий спектр ознак і симптомів; те, як розлад впливає на одну дитину, може сильно відрізнятися від того, як воно впливає на іншу.