Який тип ОІ має блакитні склери?
ОІ ІІ типу є найважчим типом недосконалого остеогенезу. Уражені немовлята часто відчувають небезпечні для життя ускладнення під час народження або невдовзі після нього. Немовлята з ОІ типу II мають низьку вагу при народженні, аномально короткі руки та ноги та блакитні склери. 20 липня 2021 р.
Пацієнти з DGI типу I також страждають від недосконалого остеогенезу та білки їхніх очей (склери) блакитного кольору. Пацієнти з DGI типу II НЕ страждають від недосконалого остеогенезу, але мають інші клінічні ознаки.
Для більшості людей, зміна або дефект у генах, які несуть інструкції для виробництва колагену типу I, викликає OI. Колаген типу I є матеріалом у кістках, який допомагає зробити їх міцними. Дефект у генах змушує організм виробляти колаген неправильно або недостатньо, що призводить до слабкості кісток, які легше ламаються.
Найбільш важкі форми недосконалого остеогенезу, особливо типу II, можуть включати an аномально мала, тендітна грудна клітка та недорозвинені легені. Немовлята з цими аномаліями можуть мати небезпечні для життя проблеми з диханням і можуть померти незабаром після народження.
Класичний недеформуючий ОІ з синіми склерами (раніше ОІ I типу). характеризується синіми склерами і нормальною статурою. Невелика частка немовлят з OI типу I має вигин стегнової кістки при народженні. Перші переломи можуть виникнути при народженні або при підгузку.
Типи недосконалого остеогенезу Класифікація Sillence обговорювала чотири переважаючі типи OI (Тип I, легкий, поширений, з блакитними склерами; II тип, перинатальна летальна форма; III тип, важкий і прогресуюче деформуючий, з нормальною склерою; і тип IV, середнього ступеня тяжкості з нормальною склерою) (див. таблицю 1).