Що таке хвороба Енгельмана?
Деякі ліки, в тому числі кортикостероїди, бісфосфонати, нестероїдні протизапальні засоби та лозартан були використані в управлінні ЕРГ.
Діагностика ХЕС є заснований на клінічних і рентгенографічних ознаках і може бути підтверджений молекулярно-генетичним тестуванням. CED слід запідозрити у пацієнтів зі слабкістю проксимальних м’язів і гіперостозом однієї або кількох довгих кісток на рентгенографічному зображенні.
Поширеність хвороби Камураті-Енгельмана невідома. По всьому світу зареєстровано понад 300 випадків.
Від MedlinePlus Genetics Слабкість ніг може ускладнювати вставання з положення сидячи, а у деяких хворих розвивається хитка або нестійка ходьба. Додаткові аномалії кінцівок включають деформації суглобів (контрактури), стукіт колін і плоскостопість (pes planus).
Більшість пацієнтів з краніодіафізарною дисплазією мають розумову відсталість і помирають на другому десятилітті життя у порівнянні з нормальним інтелектом у CMD та CMDD [6].