Що таке недосконалий остеогенез?
Хвороба скляної кістки – це генетичне захворювання, яке передається у сім’ї. Наприклад, захворювання скляної кістки I типу виникає в результаті мутації одного з генів, відповідальних за вироблення колагену. Ці мутації можна побачити в гені COLA1A1 або COLA1A2. Захворювання, Зазвичай він передається від одного з батьків до дитини.
Недосконалий остеогенез (хвороба скляної кістки) — рідкісне захворювання генетичного походження. Це захворювання виникає в структурі кісток і сполучних тканин. колаген 1 типу Це відбувається внаслідок неповного або неповного вироблення білка.
Діти з типом 2, найважчим типом захворювання ОІ, помирають протягом кількох днів або тижнів після народження. Хоча у дітей з типом 3 симптоми слабші, середня тривалість їхнього життя така в середньому 10 років відбувається.
Діагностика та тип недосконалого остеогенезу дитяча ендокринологія Діагностувати його можна за допомогою огляду спеціаліста, аналізів крові та сечі, рентгенографії кісток та вимірювання щільності кісткової тканини.
Хвороба скляної кістки – це захворювання, спричинене дефектом або проблемою в гені, відповідальному за вироблення колагену 1 типу. Цей дефектний ген зазвичай передається з покоління в покоління серед членів родини. У деяких людей захворювання може виникнути в результаті генетичних мутацій, які відбуваються пізніше..