Яку функцію виконує ген POT1?
POT1 бере участь у відновлення пошкоджень теломерної ДНК і геномна стабільність клітин раку шийки матки у відповідь на радіацію. POT1 людини захищає теломерне з'єднання ds-ss ДНК шляхом блокування 5'-кінця хромосоми. Сімейний клональний гемопоез при синдромі довгих теломер.
POT1 кодує захист білка 1 теломер (POT1), який разом з іншими компонентами білкового комплексу, асоційованого з теломерами (шелтерин), регулює доступ теломерази до теломер і пригнічує відповідь на пошкодження ДНК.
Захист білка теломерів 1 (POT1) є важлива субодиниця комплексу зв'язування теломерів shelterin, що регулює довжину теломер. Деякі патогенні варіанти гена POT1 (PV) призводять до подовження теломер, геномної нестабільності та підвищеного ризику раку.
Білок PON1 можна виявити в плазмі, він знаходиться у фракції ліпопротеїнів високої щільності та захищає від окисного стресу шляхом гідролізу певних окислених ліпідів у ліпопротеїнах, макрофагах та атеросклеротичних ураженнях.
HER2 є мембранною тирозинкіназою та онкогеном, який надмірно експресується та ген ампліфікується приблизно у 20% випадків раку молочної залози. Коли його активовано забезпечує клітину потужними проліферативними та антиапоптозними сигналами і це головний рушійний фактор розвитку та прогресування пухлини цієї підгрупи раку молочної залози.
Pot1 здається регулюють довжину теломер шляхом прямої взаємодії з теломерами та шляхом запобігання пізній затримці S/G2 у клітинному циклі. Tpp1 необхідний для захисної функції білків Pot1. PTOP гетеродимеризується з POT1 і регулює залучення теломерів POT1 і довжину теломер.